Методы исследования генетики человека

По учебнику «Общая биология»

Цели урока:

 1. Убедить учащихся в универсальности генетических закономерностей для всех живых организмов, в том числе для человека;

 2. Сформировать знания об особенностях каждого метода исследования генетики человека;

 3. Охарактеризовать значение генетики для человеческого общества.

Задачи урока:

Образовательные:

 • продолжить формирование знаний о генах, о генотипе,

 • закрепить понятия «аллели», «аллельные гены», доминантный и рецессивный признаки, аутосомы,

 • сформировать представление о методах изучения генетики человека.

Развивающие:

 • развивать навыки решения генетических задач,

 • развивать культуру речи, логическое мышление,

 • развивать навыки работы в группе.

Воспитательные:

 • воспитывать культуру умственного труда,

 • воспитывать умение слушать, умение работать в группах,

 • продолжить формирование логического мышления.

Средства обучения: компьютерная презентация, компьютер, проектор.

Класс разделен на микро-группы. У каждой группы на столах: таблицы «Наследование признаков», примеры родословных, листы «Рефлексия», схемы генетических задач разных типов, тесты для закрепления материала.

Использованные технологии: элементы технологии деятельностного подхода, информационно-коммуникационная технология.

Формы работы на уроке: Групповая работа. Исследовательская деятельность: работа с таблицей, самостоятельное оставление генетических задач по схеме, анализ родословной, работа с учебником.

Ход урока.

I. Организационный момент. Определение целей и задач урока.

 Создавая семью, молодые люди часто задают себе вопросы:

 Каким родится наш ребенок?

 Каков будет его цвет кожи? Цвет глаз и волос?

 Кто родится – мальчик или девочка?

На многие из интересующих вопросов помогает ответить наука, которая называется Генетика человека

 Ребята, как вы думаете, о чем пойдет речь на уроке?

 Давайте сформулируем цели и задачи нашего урока.

Для этого я попрошу вас в листе «Рефлексия» заполнить колонку «в начале урока».

Рефлексия в начале урока В конце урока

Я могу назвать основные методы изучения генетики человека ... ...

Я могу назвать доминантные и рецессивные признаки человека ... ...

Я могу рассказать о характере наследования болезней человека ... ...

Я могу ответить на вопрос: «Почему вредны близкородственные связи?» ... ...

После заполнения таблицы дети формулируют цели и задачи урока

II. Актуализация знаний

Для того, чтобы выполнить все поставленные задачи, нам необходимо вспомнить некоторые генетические понятия. Как вы считаете, какие понятия нам пригодятся сегодня?(Предполагаемые ответы.)

 o Ген

 o Генотип

 o Фенотип

 o Аллельные гены

 o Доминантный признак

 o Рецессивный признак

 o Гомозигота, гетерозигота

 o Аутосомы

Идет повторение всех перечисленных понятий.

Действие законов наследственности распространяется так же на человека. Группам предлагается составить задачи по схемам, пользуясь таблицей «Наследование признаков человека».

1 группа: Р: ♀Ааbb × ♂aaBb

2 группа: Р: ♀ааbb × ♂АaBb

3 группа: Р: ♀ХАХа × ♂ХАY

На выполнение задания дается 2 минуты. Затем группы зачитывают свои задачи.

III. Изучение нового материала

Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение. Генетика человека дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы, например:

 От чего зависит пол ребёнка?

 Почему дети похожи на родителей?

 Почему люди так не похожи друг на друга?

До последнего времени генетические исследования на человеке заметно отставали, например, от уровня знаний в области генетики дрозофилы, кукурузы, кишечной палочки.

 (Вопрос группам для обсуждения): Почему генетика человека долго не развивалась?

Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом, так как у человека:

- большое количество хромосом; - невозможно экспериментальное получение потомства; - поздно наступает половая зрелость; - малое число потомков в каждой семье.

1. Методы генетики человека

Твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер. Действительны они и для человека.

 Вопрос: Давайте вспомним, какой основной метод используется в генетике при изучении растений и животных?

 Ответ: Гибридологический.

 Вопрос: Как вы считаете, в чем заключается данный метод?

 Применим ли данный метод для изучения генетики человека?

 Ответ: Гибридологический анализ на основе произвольных скрещиваний для человека неприменим. Сейчас, при использовании арсенала новых методов, разработанных молекулярной и клеточной биологией, генетика человека интенсивно развивается.

В процессе изучения нового материала заполните таблицу:

№п/п Название метода Сущность метода

1 Генеалогический (метод составления родословных) Выяснение родственных связей и прослеживание наследования нормальных и патологических признаков среди близких и дальних родственников на основе составления родословной.

2 Популяционный Определение частоты встречаемости генов и генотипов в популяции.

3 Близнецовый Изучение развития признаков у близнецов, определение степени воздействия факторов окружающей среды на генотип.

4 Биохимический Микроскопическое исследование структуры хромосом у здоровых и больных людей.

5 Цитогенетический Определение места и характера мутаций по изменениям в составе затронутых мутацией белков.

Учащиеся получили опережающее задание: подготовить сообщения о каждом методе. Заслушивание выступлений учащихся с демонстрацией слайдов.

1. Генеалогический метод

Задания для групп: Даны родословные, необходимо определить характер наследования. На выполнение задания 1 минута. Затем группы отвечают.

1 группа:

2 группа:

3 группа:

После обсуждения группы объясняют результаты исследований родословных.

Кроме данных типов наследования у человека имеется и явление неполного доминирования.

Решите задачу: Анофтальмия у человека (безглазие) - это болезнь, за возникновение которой отвечает доминантный ген не¬полного доминирования, локализованный в одной из пар аутосом. При этом особи, имеющие генотип АА страдают безглазием. При генотипе аа человек имеет нормальный размер глазного яблока, а обладатель гетерозиготного генотипа характеризуется наличием уменьшенного размера глазного яблока. Какова вероятность появления детей с анофтальмией от брака гетерозиготных по данному признаку женщины и мужчины?

1. Онтогенетический метод

2. Популяционный метод

3. Близнецовый метод

4. Биохимический метод

5. Цитогенетический метод

Нежелательность родственных браков

 Вопрос группам для обсуждения: Почему нежелательны близкородственные браки?

 Ответ: Многие заболевания вызываются рецессивными генами.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. При близкородственном браке высока вероятность встречи людей, гетерозиготных по одному и тому же мутантному гену, рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии

IV. Закрепление материала

Учащимся предлагается ответить на вопросы теста.

 

V. Рефлексия

А теперь вернемся к листам рефлексии. Заполните третью колонку таблицы (учащиеся продолжают заполнение листа «Рефлексия») Давайте подведем итог нашему уроку.

 Что же нам удалось узнать на уроке?

 Что было не понятно?

 Какие выводы мы можем сделать на основе изученного материала?

VI. Домашнее задание:

§45. Стр 189-192

Приложение №1

Генеалогический метод

Наиболее фундаментальный и самый старый метод генетики человека – генеалогический анализ, или метод анализа родословных. Цель генеалогического анализа – дать заключение о наследственной обусловленности признака.

Анализ родословных используется для выявления доминантных, полудоминантных и рецессивных признаков, картирования хромосом (т. е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленности с Х- или Y-хромосомами), для изучения мутационного процесса (особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях).

По аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие.

Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом:

Х-сцепленное наследование - гемофилия, дальтонизм;

У-сцепленное - гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами.

Приложение №2

Популяционный метод

Заключается в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Статистический анализ распространения тех или иных признаков у разных групп людей показывает, что возникшие мутации могут передаваться из поколения в поколение веками. Таким образом , возникает очень сложная картина генетической неоднородности людей различных национальностей , стран и т.д. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции, а также рассчитать частоту встречаемости рецессивных генов (а) у гетерозиготных людей (Аа).

Приложение №3

Близнецовый метод

Близнецами называют одновременно родившихся детей.

Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми). Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из одновременно оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и разного пола. Разумеется, однояйцовые близнецы генетически идентичны (если исключить случаи соматической мутации). Двуяйцовые близнецы генетически сходны не более чем обычные братья и сестры.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о роли наследственности и среды в определе¬нии тех или иных признаков человека, сравнивая степень сходства и различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

Разработан метод сопоставления однояйцевых близнецов, воспитанных вместе и однояйцевых близнецов, которые воспитывались раздельно. При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близ¬нецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия после утробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков. Установлена внимание высокая степень сходства однояйцевых близнецов по таким тяжелым заболеваниям, как шизофрения, эпилепсия, сахарный диабет.

Частота рождения однояйцовых близнецов почти не зависит от возраста матери: двуяйцовые близнецы чаще рождаются у пожилых матерей. Склонность к рождению двуяйцовых близнецов проявляется, естественно, только у женщин; для женщин из семей с частыми случаями рождения близнецов вероятность родить двуяйцовых близнецов выше. Мужчины из таких семей могут передать это свойство своим дочерям, хотя в потомстве самих этих мужчин повышенной частоты рождения близнецов не наблюдалось.

Приложение №4

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов.

Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др. Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена – аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина: фенилаланин превращается не в тирозин (как у нормальных людей), а в фенилпировиноградную кислоту. В результате нарушается миелинизация мозга, что приводит к нарушениям в развитии нервной системы, к слабоумию, микроцефалии. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

 

Приложение №5

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосомного набора человека.

В норме кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. 10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням.

Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Помимо того, один из 150 новорожденных несет структурную или числовую мутацию хромосом. Эти мутации в абсолютном большинстве возникают в половых клетках родителей, одна из 10 гамет человека является носителем структурных мутаций